家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう）は、遺伝的な要因によってコレステロールの異常が引き起こされる疾患です。この病気は、個人が通常以上のコレステロールを生産し、体内に蓄積することによって特徴づけられます。家族性高コレステロール血症は、少なくとも一つの患者が家族内に存在することが一般的であり、主に高いLDL（low-density lipoprotein）コレステロールレベルに関連しています。
家族性高コレステロール血症は非常に一般的であり、世界中の人々に影響を与えています。この疾患は通常、若い年齢で発症し、心臓病や動脈硬化などの深刻な合併症のリスクを高める可能性があります。このため、早期の診断と治療が重要です。
家族性高コレステロール血症の主な特徴は以下の通りです：
1. 高いLDLコレステロール値: 家族性高コレステロール血症の最も顕著な特徴は、通常よりも高いLDLコレステロール（悪玉コレステロール）のレベルです。これは動脈硬化を引き起こす可能性があり、心臓病のリスクを増加させます。
2. 家族内の多発性発症: 家族性高コレステロール血症は、家族内で複数の患者が存在することが一般的です。これは疾患が遺伝的な要因によって引き起こされることを示しています。
3. 若年発症: 家族性高コレステロール血症は通常、若い年齢で発症します。これにより、重篤な合併症のリスクが長期間にわたって存在する可能性があります。
4. 遺伝的要因: 家族性高コレステロール血症は、家族内で遺伝的な要因によって伝播するため、家族歴が重要です。特定の遺伝子変異がこの疾患のリスクを高める可能性があります。
5. 早期の診断と治療の重要性: 家族性高コレステロール血症は重篤な合併症を引き起こす可能性があるため、早期の診断と治療が非常に重要です。定期的な健康チェックアップと血液検査により、高コレステロールの早期発見が可能となります。
参考文献： 1. 家族性高コレステロール血症の概要 – https://www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%97%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A7%E3%83%83%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%8A%E3%83%AB/%E3%82%AB%E3%83%BC%E3%83%87%E3%82%A3%E3%82%AA%E3%83%90%E3%82%B9%E3%82%AD%E3%83%A5%E3%83%A9%E3%83%BC-%E3%83%9C%E3%83%BC%E3%83%AA%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%B3/%E5%AD%90%E3%81%AEO%E3%82%B9%E3%83%86%E3%82%AA%E3%83%9A%E3%83%8B%E3%82%A2/japan/%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E9%AB%98%E3%82%B3%E3%83%AC%E3%82%B9%E3%83%86%E3%83%AD%E3%83%BC%E3%83%AB%E8%A1%80%E7%97%87 2. 家族性高コレステロール血症について – https://medical-j.net/qa/disease/fh/ 3. 家族性高コレステロール血症とは – https://family-genome.co.jp/familial-hypercholesterolemia/ 4. 家族性高コレステロール血症 – https://www.jstage.jst.go.jp/article/jat1973/39/11/39_11_767/_article/-char/ja/ 5. 家族性高コレステロール血症診断・治療ガイドライン – https://www.j-athero.org/uploads/uploads/files/reference/fhol_guide.191830.pdf
