家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう）とは、遺伝的な要因により高いコレステロール値を持つ家族性の疾患のことを指します。通常、コレステロールは肝臓で生成され、必要な細胞やホルモンの合成に重要な役割を果たしています。しかし、家族性高コレステロール血症患者は、肝臓が正常にコレステロールを代謝できないため、血中のコレステロールレベルが非常に高くなります。
家族性高コレステロール血症は全世界で比較的多く見られ、主に遺伝によって父方または母方から受け継がれます。この疾患は男女を問わずに発症する可能性があり、早期の診断と治療が重要です。高いコレステロール値は、動脈硬化のリスクを増加させ、心臓病や脳卒中などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。
家族性高コレステロール血症の特徴的な症状はありませんが、血中のコレステロール値が非常に高いことが最も顕著な特徴です。一般的に、通常の生活習慣や食事制限にもかかわらず、患者のコレステロール値は上昇し続けます。
家族性高コレステロール血症の特徴： 1. 遺伝的な要因により、血中のコレステロール値が非常に高い。 2. 通常の生活習慣や食事制限にもかかわらず、コレステロール値が上昇し続ける。 3. 父方または母方から受け継がれる可能性がある。 4. 早期の診断と治療が重要。 5. 高いコレステロール値は心臓病や脳卒中などの合併症のリスクを増加させる。
家族性高コレステロール血症についての参考文献： 1. 日本高コレステロール血症学会（The Japan FH Society）- https://www.jfh.sakura.ne.jp/ 2. 国立研究開発法人国立循環器病研究センター（National Cerebral and Cardiovascular Center）- https://www.ncvc.go.jp/ 3. 日本動脈硬化学会（The Japanese Society of Atherosclerosis）- https://www.j-athero.org/ 4. 日本心臓病学会（The Japanese Circulation Society）- https://www.j-circ.or.jp/ 5. 日本脳卒中学会（The Japan Stroke Society）- https://www.jsts.gr.jp/
